فناوری جدید نقاط ضعف تکاملی ژنوم انسان را مشخص می‌کند

نام این برنامه رایانه‌ای «اکسترااینسایت» ( ExtRaINSIGHT ) است. این برنامه با جست‌وجوی عدم وجود جهش‌های زیان‌آور به دنبال آنها می‌گردد. هر منطقه از ژنوم انسان به طور تصادفی باید دارای جهش باشد اما مناطق خاصی از بدن هیچ جهشی ندارند. سیپل به این مکان‌ها به عنوان «فوق‌انتخاب شده» (ultraselected) اشاره می‌کند. تغییراتی که روی می دهد می تواند کُشنده باشد یا احتمال تولید مثل را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.

سیپل در این خصوص توضیح می‌دهد: «اگر به گروهی از یکصد هزار انسان نگاه کنیم و هرگز جهشی را در یک ژن خاص مشاهده نکنیم، این مساله نشان می‌دهد که هر جهشی که (در آن ژن) رخ داده است آنقدر زیان‌آور بوده است که هر فردی با آن جهش از بین رفته است.»

دانشمندان از برنامه ExtRaINSIGHT برای تجزیه و تحلیل بیش از 70 هزار ژنوم انسانی استفاده کردند و دریافتند که سه بخش از ژنوم به طور خاص در برابر جهش در بین نسل‌ها آسیب‌پذیر هستند. سایت‌های همبستی (Splice sites) حساس‌ترین آنها هستند. سایت‌های همبستی به ساخت دستورالعمل‌های صحیح برای تولید پروتئین کمک می کنند. جهش در این ناحیه ممکن است تاثیر قابل توجهی بر احتمال انتقال ژن‌ها داشته باشد که به آن سازگاری (fitness) نیز می‌گویند. آنها (سایتهای همبستی) با تعدادی از بیماری ها از جمله آتروفی عضلانی ستون فقرات که عامل ژنتیکی اصلی مرگ و میر در نوزادان و کودکان نوپا است مرتبط هستند.

سیپل می‌گوید: «اگر جهشی در یک سایت همبستی مشاهده کردید بهتر است آن را جدی بگیرید. این جهش به تنهایی سازگاری شما را ۱ یا ۲ درصد کاهش می دهد. این خیلی زیاد به نظر نمی رسد اما این یک اثر بزرگ در زمینه سازگاری است و اگر چندین مورد از این موارد را داشته باشید بزودی شانس شما برای انتقال ژن‌هایتان نزدیک به صفر خواهد بود.

مولکول هایی به نام miRNA و ژن های سیستم عصبی مرکزی نیز در این زمینه حساس هستند. سیپل می‌گوید: «اگر جهشی در miRNA پیدا کنید به احتمال زیاد مسئول یک بیماری ژنتیکی است و از آنجایی که سیستم عصبی بسیار پیچیده و به هم پیوسته است، به نظر می رسد بطور خاصی نسبت به جهش حساس باشد.»

منشا بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی همچنان یک راز باقی مانده است . سیپل امیدوار است فناوری‌هایی مانند ExtRaINSIGHT به آشکار شدن منشاء آنها و راهنمایی تشخیص و درمان‌های آینده کمک کند. او همچنین امیدوار است که این کار تحقیقاتی به روشن شدن بیشتر چگونگی شکل گیری تکامل ژنوم انسان کمک نماید.