داستان ناگفته «پروژه ژنوم انسان»

به گزارش گروه دانش و فناوری، ۱۰ مرد و ۱۰ زن به یک پردیس پزشکی گسترده در مرکز شهر بوفالوی ایالت نیویورک آمده بودند تا برای یک گزارش خبری داوطلب شوند که «بزرگ‌ترین پروژه علمی جهان» نامیده شده بود. بهار سال ۱۹۹۷ بود و «پروژه ژنوم انسان» یک تلاش بلندپروازانه برای خواندن و نقشه‌برداری کامل یک کد ژنتیکی انسان به شمار می‌رفت. دانشمندان پروژه، روش‌هایی را برای خواندن توالی‌های شیمیایی - مجموعه‌ای از As، Cs، Ts و Gs - که عناصر سازنده حیات را رمزگذاری می‌کنند، اصلاح کردند.

به نقل از استیت نیوز،  پژوهشگران فقط به DNA انسانی مناسب نیاز داشتند. اگر بخواهیم دقیق‌تر بگوییم، آنها به DNA افراد عادی نیاز داشتند که مایل به انتشار اطلاعات ژنتیکی خود برای دیدن جهان بودند. داوطلبانی که در «مؤسسه سرطان رزول پارک» حضور داشتند، برای پاسخ به این درخواست آمده بودند.

شرکت کردن در این پژوهش، خطراتی را به همراه داشت که محاسبه یا پیش‌بینی آنها سخت بود. دانشمندان پروژه به شرکت‌کنندگان گفتند که ممکن است رسانه‌ها یا منتقدان پژوهش‌های ژنتیک - که تعداد زیادی از آنها وجود داشت - با آنها تماس بگیرند. از سوی دیگر احتمال داشت اگر توالی‌های منتشرشده حاکی از یک بیماری ژنتیکی نگران‌کننده در داوطلبان باشند، آنها با تبعیض از سوی کارفرمایان یا بیمه‌گذاران روبه‌رو شوند. همچنین، دانستن این موضوع که چگونه دانشمندان آینده ممکن است از اطلاعات ژنتیکی استفاده یا سوءاستفاده کنند، غیرممکن بود، زیرا ژنوم هیچ‌کس تا پیش از آن توالی‌یابی نشده بود.

«پروژه ژنوم انسان» یک تلاش بلندپروازانه برای خواندن و نقشه‌برداری کامل یک کد ژنتیکی انسان بود.به داوطلبان اطلاع داده شد که اقداماتی برای محافظت از آنها انجام شده است. آنها ناشناس خواهند ماند و برای به حداقل رساندن احتمال شناسایی هر یک از آنها بر اساس توالی ژنتیکی منحصربه‌فردشان، ژنوم به‌دست‌آمده از یک نفر منتشر نخواهد ‌شد، بلکه از DNA تعداد زیادی داوطلب انتشار خواهد یافت. در فرم رضایت‌نامه نوشته شده بود: اگر از خون اهدایی شما برای تهیه نمونه DNA استفاده کنیم، انتظار می‌رود که بیش از ۱۰ درصد توالی نهایی از DNA شما به دست نیاید.

با وجود این، به زودی اطمینان شرکت‌کنندگان از بین رفت. هنگامی که یک پیش‌نویس بسیار تحسین‌برانگیز از ژنوم انسان در سال ۲۰۰۱ منتشر شد، بیشتر آن - تقریبا ۷۵ درصد - فقط به یک داوطلب مؤسسه سرطان رزول پارک تعلق داشت که یک اهداکننده مرد ناشناس با نام رمزی RP11 بود. در ابتدا، طرح‌های استفاده از DNA چند داوطلب برای ایجاد یک ژنوم مرجع متنوع بودند، اما به دلیل چالش‌های گوناگون علمی، پژوهشگران برای بسیاری از داده‌های بنیادین پروژه به DNA به‌دست‌آمده از RP11 تکیه کردند.

تا به امروز، داستان چگونگی و چرایی تبدیل شدن RP11 به مرکز یکی از دستاوردهای مهم زیست‌شناسی تا حد زیادی از بررسی عمومی دور مانده است. حتی دانشمندانی که به تنظیم آن کمک کردند، درباره جزئیات اختلاف نظر دارند.

هنگامی که یک پیش‌نویس بسیار تحسین‌برانگیز از ژنوم انسان در سال ۲۰۰۱ منتشر شد، بیشتر آن - تقریبا ۷۵ درصد - فقط به یک داوطلب مؤسسه سرطان رزول پارک تعلق داشت که یک اهداکننده مرد ناشناس با نام رمزی RP11 بود.برای جمع‌آوری تکه‌های این داستان، بیش از ۱۰۰ ایمیل، نامه و سایر اسناد دیجیتالی موجود در آرشیو «مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان» مورد بررسی قرار گرفتند. اسنادی که از طریق یک توافق‌نامه همکاری تحقیقات سازمانی ارائه شدند، نشان می‌دهند که منابع این پروژه از نظر اخلاقی پربحث‌تر بوده‌اند و DNA به‌دست‌آمده از یک جسد و DNA یکی از دانشمندان خود پروژه را نیز در بر داشته‌اند. سوابق پروژه همراه با مصاحبه با بسیاری از شخصیت‌های اصلی آن و کارشناسان حقوق و اخلاق زیستی، تصویری را نشان می‌دهند که در آن مقامات عالی‌رتبه پروژه از اصول راهنمای خود منحرف شده‌اند و از مرزهای رضایت آگاهانه گذشته‌اند.

«آریستیدس پاترینوس»(Aristides Patrinos) که سرپرست تلاش‌های وزارت انرژی آمریکا را در پروژه ژنوم انسان بر عهده داشت و به همراه «فرانسیس کالینز»(Francis Collins) رئیس مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان به تکمیل پروژه کمک کرده بود، گفت: ما وحشت‌زده بودیم، زیرا تحت فشار زیادی قرار داشتیم تا مطمئن شویم وقتی به پایان مهلت برسیم، کار را تمام کنیم.

افشاگری‌ها پروژه‌ای را لکه‌دار کردند که به دلیل استانداردهای اخلاقی بالای خود مورد تحسین قرار گرفته بود. «پل آپلبام»(Paul Appelbaum)، استاد «دانشگاه کلمبیا» و متخصص مسائل حقوقی و اخلاقی در پزشکی، روانپزشکی و ژنتیک گفت: زمانی که پژوهشگران به صورت فریبنده عمل می‌کنند، کار بزرگی در حال انجام گرفتن است. آنها می‌گویند کارهایی را انجام می‌دهند که گفته شده قرار نیست انجام شود یا نباید انجام شود. چنین کاری می‌تواند به طور کلی بر شرکت تحقیقاتی تأثیر منفی بگذارد یا مزایایی را به همراه بیاورد.

 ژنوم انسان قصد دارند کار خود را دو سال زودتر از زمان برنامه‌ریزی‌شده - تا سال ۲۰۰۳ - به پایان برسانند و پیش‌نویس کاری را تا سال ۲۰۰۱ منتشر کنند.

دی یونگ خاطرنشان کرد که RP11 نمونه خوبی بود، اما نمونه‌های بعدی که او ساخت هم خوب بودند. مشکل این بود که فرصتی برای انتظار وجود نداشت. دی یونگ سوابقی را در اختیار دارد که نشان می‌دهند آزمایشگاه او دومین مجموعه جدید برنامه‌ریزی‌شده خود را تا سپتامبر ۱۹۹۸ تکمیل نکرده بود. مشخص نیست که آیا آزمایشگاه مؤسسه فناوری کالیفرنیا در آن زمان اولین نمونه را تکمیل و توزیع کرده بود یا خیر.

منصفانه است که بگوییم RP11 احتمالا از آنچه قرار بود اتفاق بیفتد، اطلاعی نداشته است. در هر حال، پرسش واقعی این است که آیا این کار او را بیشتر قابل شناسایی می‌کند یا او را بیشتر در معرض خطر قرار می‌دهد.در هر صورت، در ۲۷ اکتبر ۱۹۹۸ یعنی پنج ماه پس از این که ونتر رقابت خود را با پروژه ژنوم انسان آغاز کرد، هیات اخلاق به کالینز و گروهش اجازه داد تا استفاده از DNA نمونه RP11 را به طور چشمگیری گسترش دهد؛ بدون این که به هیچ کدام از اهداکنندگان پارک رزول درباره تغییر گفته شود.

اگرچه اخلاق‌شناسان و کارشناسان حقوقی، پرسش‌هایی را درباره استفاده از نمونه RP11 مطرح کردند، اما بسیاری گفتند بعید است که RP11 آسیب‌های جدی دیده باشد. کالینز و سایر شخصیت‌های کلیدی پروژه ژنوم انسان نیز همین عقیده را داشتند. حفاظت‌های اعمال شده در آمریکا از زمان تکمیل پروژه ژنوم انسان، تبعیض بر اساس اطلاعات ژنتیکی افراد را برای کارفرمایان یا شرکت‌های بیمه سلامت غیر قانونی می‌داند و کارشناسان می گویند که بدون یک نمونه DNA منطبق، شناسایی یک شخص فقط بر اساس یک توالی ژنتیکی دشوار است. با وجود این، در صورت وجود یک نمونه منطبق، شناسایی اهداکننده آسان خواهد بود.

«آلتا چارو»(Alta Charo)، استاد بازنشسته حقوق و اخلاق زیستی در «دانشگاه ویسکانسین مدیسون» گفت: من فکر می‌کنم منصفانه است که بگوییم RP11 احتمالا از آنچه قرار بود اتفاق بیفتد، اطلاعی نداشته است. در هر حال، پرسش واقعی این است که آیا این کار او را بیشتر قابل شناسایی می‌کند یا او را بیشتر در معرض خطر قرار می‌دهد. من نمی‌دانم چگونه به این پرسش پاسخ دهم.

مراسم ژوئن ۲۰۰۰ در کاخ سفید که نقطه عطف توالی پروژه ژنوم انسان را رقم زد، یک مراسم مهم بود. زمستان سال ۲۰۰۱، هر دو گروه مقالات برجسته ژنوم را منتشر کردند که گزارش پروژه ژنوم انسان درباره پیش‌نویس توالی ژنوم رسما در شماره ۱۵ فوریه مجله معتبر «Nature» منتشر شد و پس از آن، نتایج توالی‌یابی رقیب در مجله «Science» به چاپ رسید.

این گزارش به طور کلی یک داستان پیچیده را آشکار می‌کند مبنی بر این که چگونه DNA یک اهداکننده به سنگ بنای پروژه ژنوم انسان تبدیل شد و نگرانی‌های اخلاقی و علمی مهمی را مطرح کرد. این امر پیامدهای تکیه کردن بر یک شخص را برای تهیه ژنوم مرجع نشان می‌دهد و نیاز به اقدامات فراگیرتر و شفاف‌تر را در پژوهش پیرامون ژنوم برجسته می‌کند. اگرچه پروژه ژنوم انسان به دستاوردهای بزرگی دست یافت، اما افشای نقش مرکزی DNA  متعلق به RP11 بر محدودیت‌های استفاده از یک مرجع در یک جمعیت بسیار متنوع تأکید می‌کند و بحث‌های مداوم را درباره تنوع ژنتیکی و اخلاق در علم به وجود می‌آورد.

پروژه ژنوم انسان یک پروژه بزرگ گروهی بود که دانشمندان بسیاری در آن شرکت داشتند. با وجود تلاش‌های دانشمندان از آن زمان تاکنون، هنوز رازهای بسیاری درباره ژنوم انسان وجود دارد که ناشناخته باقی مانده‌اند و تلاش‌های روزافزون دانشمندان را می‌طلبند.

انتهای پیام